Hamilelik, birçok heyecan ve soru barındıran özel bir süreç.
NIPT testi ile erken dönemde bebeğinizin sağlığı hakkında güvenilir ve risksiz bir şekilde bilgi sahibi olabilirsiniz. Sizi en doğru ve güncel bilgilerle buluşturup bu süreci daha rahat ve bilinçli geçirmenize yardımcı olmak için buradayız.
Doğum öncesi (prenatal) ve cerrahi olmayan (non-invaziv) test anlamına gelen NIPT ve aynı anlama gelen Fetal DNA testi, anne adayının kanında dolaşan bebeğe ait DNA’yı (cfDNA) analiz ederek genetik hastalık risklerini belirleyen bir tarama testidir.
| Özellik / Test Türü | İkili Tarama Testi | Üçlü Tarama Testi | NIPT (Fetal DNA Testi) |
|---|---|---|---|
| Yapıldığı Haftalar | 11–14. haftalar | 16–20. haftalar | 10. haftadan itibaren |
| Test Türü | Kan + ultrason | Sadece anne kanı | Sadece anne kanı |
| Bebeğe Risk | Yok | Yok | Yok |
| Baktığı Anomaliler | Trizomi 21 (Down), Trizomi 18, ense kalınlığı | Trizomi 21 (Down), Trizomi 18, Nöral tüp defekti | Trizomi 21, Trizomi 18, Trizomi 13, cinsiyet kromozomları, bazı mikrodelesyonlar |
| Duyarlılık (Sensitivity) | %80–85 (Down sendromu için) | %70–75 (Down sendromu için) | %99+ (Down sendromu için) |
| Cinsiyet Bilgisi | Vermez | Vermez | Verir |
| Kesin Tanı Sağlar mı? | Hayır (Tarama testidir) | Hayır (Tarama testidir) | Hayır (Tarama testidir) |
| Sonuç Süresi | 3–5 gün | 3–5 gün | 5–10 gün |
Birçok özel hastane, kadın doğum kliniği ve genetik tanı laboratuvarı aracılığıyla yapılabilir. Türkiye genelinde test hizmeti sunan büyük laboratuvarların, çoğu ilde veya ilçede kan alma noktaları veya anlaşmalı sağlık kuruluşları bulunur. Çoğu devlet hastanesinde yapılmamaktadır.
Trizomi 21 (Down Sendromu)
En sık görülen kromozomal bozukluktur. Bebeğin 21. kromozomunun üç kopyaya sahip olması durumudur. Zihinsel gelişim geriliği, karakteristik yüz yapısı ile ilişkilidir.
Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
18. kromozomun üç kopyaya sahip olmasıyla oluşan bu durum, ciddi sağlık sorunlarına yol açar. Genellikle ağır zihinsel ve fiziksel gelişim bozukluklarıyla seyreder ve yaşam süresi kısadır.
Trizomi 13 (Patau Sendromu)
13. kromozomun üç kopya bulunmasıyla oluşur. Ciddi beyin, kalp ve diğer organ anormalilerine neden olur. Genellikle yaşam süresi kısadır.
Turner Sendromu (45,X)
Kız bebekte tek X kromozomu bulunmasıdır. Kısa boy, infertilite gibi semptomlara neden olur
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
Erkek bebekte fazladan X kromozomu bulunmasıdır. Ergenlikte gelişim farklarına, infertiliteye sebep olur.
Triple X Sendromu (47,XXX)
Kız bebekte ekstra X kromozomu bulunmasıdır. Genelde hafif semptomlarla seyreder. Bazen öğrenme güçlükleri ve normalden uzun boy olabilir.
XYY Sendromu (47,XYY)
Erkek bebekte ekstra Y kromozomu bulunmasıdır. Fiziksel olarak genellikle normaldirler. Bazen öğrenme güçlükleri, dikkat eksikliği ve davranışsal bozukluklar görülebilir.
22q11.2 delesyonu (DiGeorge Sendromu)
Kalp defektleri, bağışıklık sistemi sorunları, öğrenme güçlükleri
1p36 delesyonu
Mental gerilik, kas zayıflığı, nöbetler
Prader-Willi / Angelman Sendromu (15q11-q13)
Kas zayıflığı, gelişim geriliği, epilepsi, karakteristik yüz görünümü
Cri-du-chat (5p delesyonu)
Yüksek perdeli ağlama, küçük baş, gelişim geriliği
Wolf-Hirschhorn (4p delesyonu)
Gelişimsel gecikme, yüz anomalileri, epilepsi
Testin doğru uygulanabilmesi için genellikle en erken 10. haftadan sonra yapılması gerekir. Erken yapılırsa fetal DNA oranı yetersiz olabilir.
Testin yorumlanması tekil gebeliklere göre farklılık gösterir. Bunu belirtmek, doğru test türünün seçilmesinde ve yorumlanmasında doğrudan etkilidir.
Örneğin ikili, üçlü test sonuçları veya ultrason bulguları varsa, NIPT testiyle birlikte değerlendirilerek daha net bir risk analizi yapılabilir.
Özellikle belirli genetik sendromlar açısından risk varsa, bu durum NIPT dışında ek testlerin de planlanmasını gerektirebilir. Doktorun bu bilgiyi bilmesi, farklı testler önermesini sağlayabilir.
Bu gibi durumlar vücutta farklı DNA'ların dolaşmasına yol açabilir, bu da testin doğruluğunu etkileyebilir.
Bazı ilaçlar, özellikle kan sulandırıcılar (antikoagülanlar), kan örneğinin kalitesini etkileyebilir ve laboratuvar analizinde sorunlara yol açabilir. Bu bilginin eksikliği testin tekrara kalmasına neden olabilir.
NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test) raporları genellikle “düşük risk”,”yüksek risk” veya “belirsiz” şeklinde sonuçlar içerir.
Bebekten gelen DNA oranı (genellikle %4’ün altında) düşükse analiz sağlıklı yapılamaz.
9. haftadan önce test yapılmışsa bebekten yeterli DNA henüz anne kanına karışmamış olabilir.
Yüksek BMI fetal DNA oranını düşürebilir, bu da sonucu etkiler.
Birden fazla bebekten gelen DNA'nın ayrıştırılması zor olabilir, bu nedenle test tekrar istenebilir.
Bazı ilaçlar testin doğruluğunu etkileyebilir ve analiz için uygun örnek alınmasını zorlaştırabilir.
Laboratuvar sürecinde nadir de olsa yaşanabilecek teknik aksaklıklar (örnek sızıntısı, bozulması, analiz cihazı sorunları vs.) da tekrar istemine neden olabilir.
• Test genellikle tekrar ücretsiz şekilde yapılır.
• Bu durumda doktorunuz testin ne zaman tekrarlanması gerektiği ve fetal fraksiyon oranını artırmak için neler yapılabileceği konusunda sizi bilgilendirecektir.
• Bazı durumlarda farklı bir laboratuvarda NIPT yapılması ya da alternatif testler de önerilebilir.
